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唐氏篩查“高風險”怎么辦?是不是說明孩子有問題?

/ time:2019-05-01 17:28:23
上期發布了有關于唐氏綜合癥的家庭事例以及相關檢查等,后臺收到許多寶媽的咨詢:“唐氏篩查結果是高風險,就代表寶寶不健康嗎?”
 
今天給大家吃顆“定心丸”,檢測結果顯示高風險,寶寶是不是有問題,唐氏篩查說了不算哦↓↓↓
 
01、唐氏篩查準確率不高,不能作為最終結果
 
唐篩的檢測方式主要是通過抽取孕婦血清,對體血清中某些生化指標水平的檢測,篩選出胎兒非整倍體21-三體、18-三體綜合癥的高風險孕婦,計算生出唐氏兒的危險系數的檢測方法。
 
PS:唐氏綜合癥是由于基因組內存在多余的第三條21號染色體而致病,主要表現有智力低下、發育遲緩、特殊面容和結構畸形,對患者有終身的影響。
 
在臨床中,唐篩的假陽性非常高,很多孕婦都有“被高危”的經歷,它的準確率大概只有60%—70%左右。
 
并且,在檢測胎兒是否患有染色體異常的檢測方式中,唐氏篩查只是一個初篩。它的作用就像火車站的安檢環節,如果發現乘客或者行李箱是可疑,則需要進一步排查,但是我們并不能說這個乘客就一定有問題。
 
所以,結合這兩點告訴我們,唐氏篩查高風險不一定代表孩子不能留,必須要做進一步檢查。
 
02、無創DNA,給您安全準確的檢測
 
做進一步的檢查,一般有兩種:無創DNA產前檢測和羊水穿刺。這兩種檢測方式相比之下,建議優先考慮無創DNA。
 
雖然說羊水穿刺是胎兒染色體疾病產前診斷的“金標準”,也就是最后的確診,但是也存在著一些不足。比如操作方式的有創傷性:在B超導引下,將一根細長針穿過孕婦肚皮,穿過子宮壁,進入羊水腔,抽取羊水的過程叫作“羊水穿刺”。
 
這個過程中,可能會發生出血、羊水滲漏、感染、流產、損傷胎兒的風險,并且還可能存在穿刺失敗的情況。
 
風險雖小,但不得不防。
 
而無創DNA只需要抽孕婦10毫升靜脈血即可,對母體和胎兒沒有任何傷害,安全性方面更高一些,并且檢測的項目有95項,準確率高達99%以上。
 
如果無創檢測是高風險,再進行羊水穿刺也不遲,這樣可以避免直接羊穿帶來的危險。

(圖為香港無創DNA檢測項目,95項)
 
最后想跟大家說,孕期很多原因可能會導致胎兒的染色體發生異常,為了減少不必要的擔心影響母體健康,建議懷孕的時候也可以跳過唐氏篩查直接進行無創DNA,可避免“被高危”帶來的擔驚受怕。

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